voor ouders
welkom
Misschien kom je hier toevallig, misschien heb je net de diagnose ‘sacrale agnesie’ gehoord, misschien ken je onze dochter en heeft ze je over haar website verteld… In elk geval welkom op dit gedeelte voor ouders/ volwassenen. Hier proberen we zoveel mogelijk kennis en ervaring te delen die wij in de afgelopen jaren hebben opgedaan.
Wat is het precies?
Sacrale Agnesie/ Caudaal Regressie Syndroom (afgekort SA/ CRS) is een aangeboren afwijking waarbij het heiligbeen (sacrum) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Het sacrum is het grootste bot van de wervelkolom. Het is driehoekig van vorm, en bestaat uit vijf samengegroeide wervels (S1-5). Ongeveer 4 weken na de conceptie worden de wervelkolom en het zenuwstelsel gevormd. In die periode is er iets mis gegaan en als gevolg daarvan wordt het sacrum 'niet afgemaakt'.
Wat zijn de effecten?
De effecten van SA/ CRS variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en kunnen misvormingen van het bekken, de onderste ledematen, de nieren en de dunne darm, het genitale gebied en verschillende niveaus van verlamming omvatten. Soms zijn ook hartaandoeningen aanwezig. De onderste ledematen zijn mogelijk onderontwikkeld en de benen zijn versmolten in een gebogen 'Boeddha'-positie, of soms in een rechte positie. Er kunnen banden tussen de kuiten en dijen aanwezig zijn. Verlamming (gedeeltelijk of volledig) kan bestaan vanaf het punt waar de wervelkolom eindigt. In andere gevallen missen mensen mogelijk slechts een klein deel van de onderste wervelkolom en hebben misschien helemaal geen verlamming of orthopedische problemen.Voor de meesten zijn er echter problemen met de darmen en de blaas, evenals enkele orthopedische problemen. Zelfs als de aandoening aan de buitenkant niet erg duidelijk is, kunnen er intern belangrijke problemen zijn, zoals een verminderde nierfunctie. Veel mensen met SA/ CRS missen een nier of hebben hoefijzervormige nieren. Sommigen hebben een paar ontbrekende ribben of hebben een extra rib. Het lijkt misschien alsof dit een heel groot probleem kan zijn - en in sommige opzichten is het dat - maar op andere manieren is het helemaal niet zo'n groot probleem.
Wervelkolom, sacrum en zenuwen
Zowel uit de wervelkolom als uit het sacrum komen zenuwen de het lichaam aansturen. In het sacrum zitten gaatjes en hier lopen zenuwen doorheen die benen, voeten, blaas en darmen aansturen. Als ook de zenuwen die uit het heiligbeen komen abnormaal zijn, kan dat een aantal zeer verschillende effecten hebben. Het kan de darmen aantasten of de sluitspieren, wat tot opstopping en/ of incontinentie van ontlasting kan leiden. Het kan ook de blaas en de sluitspieren van de urinewegen beïnvloeden met urine-incontinentie en infecties van het urinekanaal tot gevolg. Soms bevat de blaas van patiënten met sacrale agnesie zo veel urine dat die tot beschadiging van de nieren kan leiden. Uiteindelijk kunnen abnormale zenuwen van het heiligbeen diverse graden van verlamming van de onderste ledematen tot gevolg hebben. Dat kan variëren van kleine problemen zoals een onzekere, wankele gang tot het permanente gebruik van een rolstoel.
Sacrum en spieraanhechtingen
Een symptoom dat vaak voorkomt bij sacrale agnesie is 'platte billen'. En dat is eigenlijk logisch te verklaren. De grote bilspier (gluteus maximus) zit vast aan het sacrum. Als dat er niet is, kan die spier zich niet ontwikkelen en dus zullen de billen klein en plat zijn. Een bijkomend effect is dat er minder kracht is, meer moeite gedaan moet worden om in evenwicht te blijven en dat er veel gecompenseerd moet worden door de beenspieren.
Is er een remedie?
Er is geen directe genezing voor SA / CRS, maar dat betekent niet dat de vooruitzichten slecht zijn. In feite zijn de vooruitzichten vol hoop en belofte. Het ontbrekende deel van de ruggengraat en het ruggenmerg kan niet opnieuw worden gemaakt of alsnog gaan groeien. Veel medische behandelingen kunnen echter de levenskwaliteit van mensen met SA / CRS verbeteren. SA / CRS beïnvloedt iedereen een beetje anders, dus het type behandeling verschilt van persoon tot persoon. Hoewel artsen bij sommige echo's vóór de geboorte mogelijk kunnen bepalen of deze aandoening voorkomt, kunnen ze niet met grote nauwkeurigheid voorspellen in hoeverre de aandoening een kind zal beïnvloeden.
In ons geval zijn er 2 reguliere echo's en een 'pret echo' geweest, maar dit werd niet opgemerkt. Waarschijnlijk omdat het zo zelden voorkomt, er werd immers wel op open ruggetje (spina bifida) gecontroleerd ("De rug is mooi gesloten") maar niet of het heiligbeen wel geheel volgroeid is.
Sommige kinderen hebben helemaal geen uiterlijke tekenen van de aandoening, maar anderen kunnen enkele fysieke verschillen hebben. Deze fysieke verschillen betekenen niet dat het kind beperkt zal zijn in zelfstandig functioneren. Onder onze volwassen bevolking bevinden zich leraren, artiesten, muzikanten, acteurs, atleten, modeontwerpers, wetenschappers, studenten, ondernemers en computerprogrammeurs met SA/ CRS. Personen met SA/ CRS kunnen absoluut gedijen!
Moeten we vaak naar het ziekenhuis?
De impact op nieren en blaas is meestal de eerste zorg, dus urologie is vaak een eerste afspraak. Uw kind moet mogelijk testen om de nierfunctie en blaascapaciteit te bepalen. Deze test kan een echografie van de blaas en de nieren omvatten. Een nier-echografie kan al op de leeftijd van 1 maand worden gedaan om een basislijn vast te stellen en daarna elk jaar. Zo'n test is niet pijnlijk.
Als er behoefte is om de functie van de bekkenstabiliteit van uw kind en het functioneren van de onderste ledematen te evalueren, zal uw kind bij een orthopedist langs moeten. Sommige contracties (samentrekking) van de benen kunnen kort na de geboorte worden aangepakt met tape en gieten; bij langdurige zorg kunnen voor sommige kinderen en volwassenen operaties nodig zijn. Bij problemen met de wervelkolom en het ruggenmerg kunnen een orthopedist en een neuroloog betrokken zijn.
In ons geval zijn we verwezen naar het Spina Bifida team van het Amsterdam UMC. In dit team zitten urologen, nefrologen, fysio, stomaverzorging etc. Hier zijn we geweldig begeleid vanaf het 1e levensjaar tot de dag van vandaag. Veel artsen kennen onze dochter al bijna 10 jaar en de band is heel bijzonder.